کم خونی داسی شکل

 

کم خونی داسی شکل (SCD) یک بیماری ژنتیکی گلبول های قرمز (RBCs) است. به طور معمول، گلبول های قرمز به شکل دیسک هستند که به آن ها قابلیت انعطاف پذیری می دهد تا از کوچکترین رگ های خونی نیز عبور کنند. در بیماری کم خونی داسی شکل، گلبول های قرمز به شکل هلال غیر طبیعی شبیه یک قرقره در می آیند. این شکل غیر طبیعی باعث می شود گلبول های قرمز چسبنده، سفت و سخت شوند و در رگ های کوچک تجمع یابند. تجمع شکل ناهنجار گلبول قرمز در رگ، سبب جلوگیری از رسیدن خون به قسمت های مختلف بدن می شود. در نتیجه باعث درد و آسیب بافتی خواهد شد.

کم خونی داسی شکل( (SCD یک بیماری مغلوب اتوزومی است. افرادی به این بیماری مبتلا می شوند که دارای دو نسخه از ژن معیوب هستند. اگر فقط یک کپی از ژن را داشته باشید، ناقل این کم خونی محسوب می شوید.

علائم کم خونی سلول داسی 

علائم کم خونی سلول داسی شکل معمولاً در سنین جوانی بروز می کند. ممکن است در برخی از نوزادان در اوایل 4 ماهگی علائم کم خونی سلول داسی شکل ظاهر شوند، اما عموماً در حدود 6 ماهگی علائم بروز می کند.

انواع مختلفی از کم خونی SCD وجود دارد. علائم کم خونی سلول داسی شکل در همه انواع آن مشابه است، اما شدت آن متفاوت می باشد. علائم کم خونی سلول داسی شکل عبارتند از:

• خستگی بیش از حد یا تحریک پذیری
• سرگیجه (بخصوص در نوزادان)
• خوابیدن (مشکل مرتبط با کلیه)
• زردی (زردی چشم و پوست)
• تورم و درد در دست و پا
• عفونت های مکرر
• درد در سینه، پشت، بازوها یا پاها

این علائم کم خونی سلول داسی شکل در افراد مختلف متفاوت می باشد و معمولا یک یا چند علائم بر حسب شدت بیماری ظهور میکند.

عوارض کم خونی داسی شکل

عوارض کم خونی داسی شکل می تواند شدید باشد. زمانیکه گلبول های داسی شکل در مناطق مختلف بدن رگ ها را مسدود می کنند، عوارض بیماری ظاهر می شوند. انسدادهای دردناک یا آسیب دیده، از عوارض کم خونی داسی شکل محسوب می شوند که می توانند در شرایط مختلف ایجاد شوند، از جمله:

• بیماری
• تغییرات دما
• فشار
• هیدراتاسیون ضعیف
• ارتفاع

موارد زیر انواع عوارض کم خونی داسی شکل می باشد:

کم خونی شدید

یکی از عوارض کم خونی داسی شکل، کم خونی شدید است. شکل داسی شکل گلبول های قرمز به راحتی شکسته می شوند و منجر به کاهش گلبول قرمز خواهد شد که به آن، همولیز مزمن می گوییم. گلبول های قرمز حدود 120 روز زندگی می کنند اما اشکال داسی شکل آن حداکثر 10 تا 20 روز در چرخه هستند.

از بین رفتن طحال

انسداد رگ های طحال توسط گلبول های داسی شکل باعث بزرگ شدن ناگهانی و دردناک شدن طحال می شود. طحال ممکن است به دلیل عوارض کم خونی داسی شکل در اسپلنکتومی از بین برود. بیماران بدون طحال، بیشتر در معرض خطر عفونت از باکتری هایی مانند استرپتوکوک، هموفیلیوس و سالمونلا هستند.

رشد تأخیری

یکی از عوارض کم خونی داسی شکل رشد تأخیری در افراد مبتلا می باشد. کودکان بیمار معمولاً قدکوتاه تری دارند اما در بزرگسالی قد نرمال خود را بدست می آورند. ممکن است بلوغ جنسی نیز به تأخیر بیفتد. زیرا گلبول های قرمز نمی توانند اکسیژن و مواد مغذی کافی را تأمین کنند.

عوارض عصبی

تشنج، سکته مغزی یا حتی اغما می تواند ناشی از کم خونی داسی شکل باشد. این عوارض در اثر انسداد رگ های مغزی ایجاد می شود و باید فوراً معالجه گردد.

مشکلات چشم

نابینایی در اثر انسداد رگ های تأمین کننده چشم، یکی دیگر از عوارض کم خونی داسی شکل است. این انسداد رگ می تواند به شبکیه چشم آسیب برساند.

زخم های پوستی

در صورت مسدود شدن عروق کوچک در پاها، زخم های پوستی در پاها ایجاد می شود.

بیماری ها و مشکلات قلبی

در کم خونی داسی شکل، تأمین اکسیژن خون مختل می شود که می تواند باعث مشکلات قلبی از جمله حملات قلبی، نارسایی قلبی و ضربان قلب غیر طبیعی شود.

بیماری ریه

به مرور زمان کاهش جریان خون سبب آسیب به ریه ها می شود که از عوارض کم خونی داسی شکل می باشد. آسیب ریوی منجر به فشار خون بالا در ریه ها (فشار خون ریوی) و زخم ریه ها (فیبروز ریوی) خواهد شد. همچنین در این آسیب، انتقال اکسیژن به داخل خون برای ریه ها دشوارتر شده است که می تواند منجر به بحران های بیشتر ناشی از کم خونی داسی شکل شود.

پریاپیسم

Priapism نعوظ ماندگار و دردناک است که در برخی از مردان مبتلا به کم خونی داسی دیده می شود. پریاپیسم زمانی اتفاق می افتد که رگ های خونی در آلت تناسلی مسدود شوند. در صورت عدم درمان می تواند منجر به ناتوانی جنسی شود.

سنگ های صفراوی

سنگ های صفراوی یکی از عوارض کم خونی داسی شکل است اما ناشی از انسداد رگ ها نیست! بلکه به دلیل تجزیه ی زیاد گلبول های قرمز ایجاد می شوند. محصول جانبی این تجزیه بیلی روبین است. مقادیر بالای بیلی روبین می تواند منجر به سنگ کیسه صفرا شود.

سندرم قفسه سینه

سندرم قفسه سینه یک نوع شدید از عوارض کم خونی داسی شکل است. این بیماری باعث درد شدید قفسه سینه می شود. علائم این سندروم سرفه، تب، تولید خلط، تنگی نفس و پایین بودن سطح اکسیژن خون است. ناهنجاری های مشاهده شده در اشعه X قفسه سینه می تواند پنومونی یا مرگ بافت ریه (انفارکتوس ریوی) باشد.

تشخیص کم خونی داسی شکل

تمام نوزادان در ایالات متحده برای تشخیص کم خونی داسی شکل مورد غربالگری قرار می گیرند. در کودکان و بزرگسالان ممکن است یک یا چند روش زیر برای تشخیص کم خونی داسی شکل استفاده می شود.

تاریخچه دقیق بیمار

اغلب در ابتدا علائم کم خونی سلول داسی به عنوان درد حاد در دست و پا ظاهر می شود. علائم بیماری کم خونی داسی شکل شامل:

• درد شدید در استخوان ها
• کم خونی
• بزرگ شدن دردناک طحال
• مشکلات رشد
• عفونت های تنفسی
• زخم پاها
• مشکلات قلبی

اگر هر یک از علائم ذکر شده در بالا را داشته باشد، ممکن است پزشک شما از نظر تشخیص کم خونی داسی شکل آزمایش بنویسد.

آزمایش خون

چندین آزمایش خون برای تشخیص کم خونی داسی استفاده می شود:

• شمارش سلول های خونی می تواند سطح غیر طبیعی هموگلوبین را در دامنه 6 تا 8 گرم در هر دسی لیتر نشان دهد.
• فیلم های خونی ممکن است گلبول های قرمزی را نشان دهند که به عنوان سلول های منقبض شده نامنظم ظاهر می شوند.
• الکتروفورز هموگلوبین

راهی برای تشخیص کم خونی داسی شکل قطعی است. در این روش انواع مختلف هموگلوبین موجود در خون را اندازه گیری می کنند.

درمان کم خونی داسی شکل

در درمان کم خونی داسی شکل توجه به موارد زیر ضروری است:

• هیدراتاسیون مجدد با مایعات داخل وریدی به گلبول های قرمز کمک می کند تا به حالت عادی برگردند. در صورت کمبود آب بدن، احتمال تغییر شکل گلبول های قرمز به داسی شکل افزایش پیدا می کند.
• درمان عفونت های زمینه ای یا مرتبط با آن بخش مهمی از مدیریت بیماری است، زیرا استرس و عوارض ناشی از یک عفونت می تواند به یک بحران جدی منجر شود.
• انتقال خون در صورت لزوم باعث بهبود انتقال اکسیژن و مواد مغذی می شود. گلبول های قرمز بسته بندی شده از خون اهدایی، به بیماران تزریق می شوند. بنابراین انتقال خون یکی از راه های درمان کم خونی داسی شکل است.
• در درمان کم خونی داسی شکل بعلت کاهش افت فشار اکسیژن بیماران از اکسیژن استفاده می شود. اکسیژن اضافی از طریق ماسک به بیمار داده می شود. این امر تنفس را آسانتر می کند و سطح اکسیژن خون را بهبود می بخشد.
• گاهی برای تسکین درد از داروهای ضد درد استفاده می شود. داروهای ضد درد بدون نسخه مانند مورفین می تواند مؤثر باشد.
• سیستم ایمنی ضعیف تری در بیماران کم خونی داسی شکل شایع است. بهبود سیستم ایمنی می تواند به جلوگیری از عفونت کمک کند.
• از پیوند مغز استخوان برای درمان کم خونی داسی شکل استفاده شده است. كودكان كمتر از 16 سال كه عوارض شديدي دارند و يك اهدا كننده همسان دارند بهترين كانديدا هستند.

کم خونی داسی شکل و مراقبت در منزل

افراد بیمار باید به موارد مراقبت در منزل ذکر شده توجه کنند:

• مکمل های اسید فولیک را طبق توصیه پزشک مصرف کنید.
• میوه، سبزیجات و غلات سبوس دار را به مقدار کافی بخورید. انجام این کار می تواند به بدن شما کمک کند تا گلبول های قرمز بیشتری تولید کند.
• آب بیشتری بنوشید تا احتمال بروز بحران های ناشی از کم خونی داسی شکل را کاهش دهید.
• به طور منظم ورزش کنید و استرس خود را کاهش دهید تا بحران ها نیز کاهش یابد.
• اگر فکر می کنید هر نوع عفونت دارید فوراً با پزشک خود تماس بگیرید. درمان زودرس عفونت ممکن است از بروز یک بحران تمام عیار جلوگیری کند.

زندگی با بیماری کم خونی داسی شکل

مارکرهای پیش آگهی این بیماری متفاوت است. برخی از بیماران دارای بحران های مکرر و دردناک هستند. برخی دیگر فقط به ندرت حملاتی را تجربه می کنند.

کم خونی داسی شکل یک بیماری ارثی است. اگر نگران این هستید که یک فرد مبتلا باشید، با یک مشاور ژنتیک صحبت کنید. این کار می تواند به شما در درک درمان های احتمالی، اقدامات پیشگیرانه و انتخاب های کم خطر تر در زمان ازدواج کمک کند.

تغذیه در کم خونی داسی شکل

تغذیه در کم خونی داسی شکل امری بسیار مهم است. بیماران مبتلا بیشتر از سایرین به کالری و ریز مغذی ها نیازمند ​​هستند. در طی بحران ها، میزان دریافت انرژی بیماران ضعیف است. کودکانی که اغلب به دلیل کم خونی داسی شکل (SCD) در بیمارستان بستری می شوند، معمولاً رشد ضعیف و کاهش توده چربی بدن را نشان می دهند. از این رو باید به تغذیه در کم خونی داسی شکل توجه خاص نمود. بنا به دلایلی، کمبود ریز مغذی های اساسی در بیماران مبتلا به کم خونی داسی شکل دیده می شود. رژیم غذایی با تأکید بر میوه ها، سبزیجات، غلات سبوس دار و حبوبات دارای مواد مغذی ضروری بیشتری است. استفاده مناسب مکمل ها (1-3 برابر مصرف توصیه شده برای بیشتر مواد مغذی ضروری) می تواند از بروز این کمبود ها جلوگیری کند و ممکن است احتمال تشدید بیماری کاهش یابد.

رژیم غذایی با تراکم بالا از مواد مغذی

رژیم غذایی با تراکم بالا از مواد مغذی، یکی از موارد بسیار مهم تغذیه در کم خونی داسی شکل می باشد. معمولاً متوسط ​​مصرف انرژی بیماران مبتلا کمتر از میزان کالری دریافتی در مرحله خاموش بیماری است. تقریباً کاهش نیمی از مقادیر توصیه شده، در مواقع نیاز به بستری بیمار مشاهده می شود. کودکان مبتلا به کم خونی داسی شکل در معرض خطر اختلال در رشد هستند و میزان رشد و ذخیره عضلات و چربی به میزان چشمگیری کاهش می یابد. اما دقت کنید چاقی نیز به خصوص در دختران نوجوان یک خطر محسوب می شود که اهمیت تغذیه در کم خونی داسی شکل را نشان می دهد. در روش های استاندارد ارزیابی غذایی برای محاسبه نیازهای انرژی مورد استفاده قرار می گیرد. معمولاً مقدار انرژی استراحت را در افراد مبتلا به کم خونی داسی شکل دست کم می گیرند. در بیماران ارزیابی غذایی دقیق و اضافه شدن احتمالی مکمل های انرژی توصیه می شود.

مصرف کافی مایعات برای حفظ هیدراتاسیون

افزایش احتمال همولیز گلبول های قرمز در بیماران SCD که در گرما بدون مصرف مایعات ورزش می کنند در مقایسه با افرادی که وضعیت هیدراته شده، مشاهده می شود. مصرف کافی مایعات برای حفظ هیدراتاسیون موردی قابل توجه در تغذیه در کم خونی داسی شکل محسوب می شود.

ریز مغذی ها

یکی از نکات مهم تغذیه در کم خونی داسی شکل تأمین ویتامین و ریزمغذی های ضروری است. سطح خونی چندین ویتامین و ماده معدنی از جمله ویتامین A و کاروتنوئیدها، ویتامین B6، ویتامین C، ویتامین E، منیزیم و روی، در افراد کم خونی داسی شکل کمتر است. این کمبودها باعث کاهش وضعیت آنتی اکسیدانی خون در این بیماران می شود. استرس اکسیداتیو حاصل از آن ممکن است احتمال ابتلا به سندرم قفسه سینه حاد (یکی از عوارض کم خونی داسی شکل) را تشدید کند. مطالعات نشان می دهد مکمل روی، منیزیم، ویتامین هایA ، C و E یا درمان با ترکیبی از آنتی اکسیدان ها با دوز بالا می تواند تعداد سلول های داسی شکل را کاهش دهد. فنل های آنتی اکسیدان گیاهی مانند فلاونوئیدها می تواند استرس اکسیداتیو را در بیماران کاهش دهند.

مکمل های اسید چرب امگا 3

 

فسفولیپیدهای سرمی افراد مبتلا به کم خونی داسی شکل باعث کاهش نسبت های (آلفا لینولنیک اسید) و اسیدهای چرب اشباع نشده امگا -3 با زنجیره طولانی (اسید ایکوزاپنتانوئیک [EPA] و اسید داکوزهگزانوئیک [DHA]) در مقایسه با افراد سالم می شود. این فسفولیپیدها یکی از موارد مهم تغذیه در کم خونی داسی شکل است. این اسیدهای چرب امگا 3 با زنجیره های بلند باعث افزایش سیالیت غشای گلبول های قرمز می شوند و از بروز عوارض و بحران های کم خونی داسی شکل جلوگیری می کنند. بعنوان مثال، مکمل های EPA و DHA دارای مزایای درمانی قابل توجهی از جمله کاهش کم خونی شدید می باشند.