تالاسمی

 

تالاسمی نوعی اختلال خونی ارثی است که در آن، بدن شکل غیر طبیعی هموگلوبین را تولید می کند. هموگلوبین مولکول پروتئینی در گلبول های قرمز است که اکسیژن را حمل می کند. در این بیماری تخریب بیش از حد گلبول های قرمز خون صورت می گیرد که منجر به کم خونی می شود. کم خونی شرایطی است که بدن شما به اندازه کافی گلبول های قرمز طبیعی سالم نداشته باشد.

تالاسمی یک بیماری ارثی است به این معنی که حداقل یکی از والدین شما باید حامل این اختلال باشد. علل تالاسمی جهش ژنتیکی یا حذف برخی از قطعات ژن های کلیدی است. آزمایش خون برای تشخیص تالاسمی کاربرد دارد.

هر یک از این اشکال تالاسمی زیرگروه های مختلفی دارد که نوع آن بر شدت علائم تالاسمی تأثیر خواهد گذاشت.

علائم تالاسمی

علائم تالاسمی می تواند متفاوت باشد. برخی از رایج ترین آن ها عبارتند از:

• ناهنجاری های استخوانی، به ویژه در صورت
• ادرار تیره
• تأخیر در رشد
• خستگی بیش از حد
• پوست زرد یا کم رنگ

علائم تالاسمی در همه افراد قابل توجه نمی باشد و بر حسب زیرگروه های مختلف بیماری گوناگون خواهد بود. علائم تالاسمی ممکن است در کودکی یا بزرگسالی بروز کند.

علل تالاسمی

یکی از علل تالاسمی ناهنجاری در ژن های تولید هموگلوبین یا جهش می باشد. شما این ناهنجاری ژنتیکی را از والدین خود به ارث می برید. اگر تنها یکی از والدین شما حامل بیماری تالاسمی باشد، ممکن است نوعی از بیماری به نام تالاسمی مینور ایجاد شود. اگر این اتفاق بیفتد، شما احتمالاً علائمی نخواهید داشت، اما شما حامل این بیماری خواهید بود. برخی از افراد مبتلا به تالاسمی مینور علائم جزئی دارند. اگر هر دو والدین شما حامل تالاسمی هستند، شانس بیشتری برای ارث بردن شکل جدی تر بیماری دارید.

تشخیص تالاسمی

برای تشخیص تالاسمی پزشک شما آزمایش خون خواهد گرفت. آن ها این نمونه را به آزمایشگاه می فرستند تا از نظر کم خونی و هموگلوبین غیر طبیعی آزمایش شود. همچنین تکنسین آزمایشگاه برای تشخیص تالاسمی به بررسی خون در زیر میکروسکوپ نیز می پردازد تا ببیند سلول های قرمز خون شکل عجیب و غریب و غیر عادی دارند یا خیر.

علائم تالاسمی گلبول های قرمز غیر طبیعی است. راه دیگر جهت تشخیص تالاسمی در آزمایشگاه الکتروفورز هموگلوبین است. این آزمایش مولکول های مختلف موجود در گلبول های قرمز را از هم جدا می کند و به آن ها امکان می دهد نوع غیر طبیعی را مشخص کنند.

بسته به نوع و شدت علائم تالاسمی، معاینه فیزیکی نیز ممکن است به پزشک شما در تشخیص تالاسمی کمک کند. به عنوان مثال، آسیب به طحال ممکن است به پزشک نشان دهد که شما هموگلوبین H دارید.

درمان تالاسمی

درمان تالاسمی به نوع و شدت بیماری بستگی دارد. پزشک جهت درمان تالاسمی شما یک دوره را ارائه می دهد که برای مورد خاص شما بهترین کار را خواهد کرد. برخی از درمان تالاسمی رایج شامل موارد زیر است:

• انتقال خون
• پیوند مغز استخوان
• داروها و مکمل ها
• جراحی احتمالی برای از بین بردن طحال یا کیسه صفرا

پزشک ممکن است برای درمان تالاسمی به شما دستور دهد که ویتامین یا مکمل های حاوی آهن مصرف نکنید. این امر به ویژه در صورت نیاز به انتقال خون صادق است زیرا افرادی که خون دریافت می کنند آهن اضافی در بدنشان تجمع می یابد و بطوریکه بدن نمی تواند به راحتی از آن خلاص شود. تجمع آهن در بعضی بافت ها می تواند کشنده و بسیار خطرناک باشد.

اگر راهکار درمان تالاسمی شما انتقال خون است، ممکن است به "شلاته تراپی" نیز نیاز داشته باشید. در این روش ماده شیمیایی تزریق می شود که به آهن و سایر فلزات سنگین متصل می شود و به حذف آهن اضافی از بدن کمک می کند.

تالاسمی بتا

بتا تالاسمی زمانی اتفاق می افتد که بدن شما قادر به تولید بتا گلوبین نیست. دو ژن یکی از هر والدین، ​​برای ساخت بتا گلوبین به ارث می رسند. این نوع تالاسمی در دو زیر گروه جدی وجود دارد: تالاسمی ماژور و تالاسمی مینور.

تالاسمی ماژور

تالاسمی ماژور شدیدترین نوع بتا تالاسمی است و علل تالاسمی ماژور عدم وجود ژن های بتا گلوبین است.

علائم تالاسمی ماژور معمولاً قبل از دومین روز تولد کودک ظاهر می شود. کم خونی شدید مربوط به تالاسمی ماژور می تواند تهدید کننده زندگی باشد. از علائم تالاسمی ماژور می توان موارد زیر را نام برد:

• سر و صدا
• رنگ پریدگی
• عفونت های مکرر
• اشتهای ضعیف
• کندی رشد
• زردی پوست یا سفیدی چشم ها
• اندام های بزرگ شده

علائم تالاسمی ماژور معمولاً آنقدر شدید است که نیاز به دریافت منظم خون هست.

تالاسمی مینور

تالاسمی مینور فرم خفیف تری نسبت به تالاسمی ماژور است. علل تالاسمی مینور تغییرات در هر دو ژن بتا گلوبین است. افراد مبتلا به تالاسمی مینور نیازی به انتقال خون ندارند.

تالاسمی آلفا

تالاسمی آلفا زمانی اتفاق می افتد که بدن نمی تواند آلفا گلوبین تولید کند. علل تالاسمی آلفا ارث رسیدن چهار ژن از هر والد برای ساختن آلفا گلوبین است.

تالاسمی آلفا دارای دو نوع وخیم است: بیماری هموگلوبین H و هیدروپس جنین

هموگلوبین H

بیماری هموگلوبین H هنگامی رخ می دهد که فرد سه ژن آلفا گلوبین را از دست داده یا در این ژن ها تغییراتی ایجاد می شود. بیماری هموگلوبین H می تواند منجر به مشکلات استخوانی شود. از علائم تالاسمی هموگلوبین H می توان رشد غیر عادی گونه ها، پیشانی و فک را نام برد. علاوه بر این، بیماری هموگلوبین H می تواند باعث موارد زیر شود:

• زردی
• طحال بسیار بزرگ
• سوء تغذیه
• هیدروپس جنین

هیدروپس جنین

هیدروپس جنین نوعی بیماری شدید تالاسمی است که قبل از تولد رخ می دهد. بیشتر نوزادان مبتلا به هیدروپس جنین یا متولد نمی شوند یا اندکی پس از تولد می میرند. هیدروپس جنین زمانی رخ می دهد که هر چهار ژن آلفا گلوبین تغییر یافته یا از بین بروند.

تالاسمی و کم خونی

تالاسمی به سرعت می تواند منجر به کم خونی شود. این بیماری با کمبود انتقال اکسیژن به بافت ها و اندام ها همراه است. از آنجا که گلبول های قرمز وظیفه تحویل اکسیژن را دارند، کاهش تعداد این سلول ها به این معنی است که بافت های شما اکسیژن کافی را دریافت نمی کند.

کم خونی شما ممکن است خفیف تا شدید باشد. علائم کم خونی شامل موارد زیر است:

• سرگیجه
• خستگی
• تحریک پذیری
• تنگی نفس
• ضعف

کم خونی همچنین می تواند باعث از بین رفتن فرد شود. موارد شدید کم خونی می تواند منجر به آسیب گسترده اعضای بدن شود که می تواند کشنده باشد.

تالاسمی و ژنتیک

علل تالاسمی ژنتیک است. برای ایجاد تالاسمی کامل، هر دو والدین باید حامل بیماری باشند. در نتیجه، شما دو ژن جهش یافته خواهید داشت.

این امکان وجود دارد که شما حامل یک ژن معیوب تالاسمی باشید. این بدان معنی است که شما یک ژن جهش یافته را از هر یک از والدین خود به ارث برده اید.

حتما اگر یکی از والدین یا یکی از بستگان نزدیک شما بیماری تالاسمی داشته باشد، آزمایش تشخیصی تالاسمی را انجام دهید.

تالاسمی در کودکان

تالاسمی در کودکان شیوع پیدا کرده است. تخمین زده می شود که 100000 نفر با اشکال شدید تالاسمی در سرتاسر جهان متولد می شود.

علائم تالاسمی در کودکان ممکن است در دو سال اول زندگی بروز کند. برخی از قابل توجه ترین این علائم عبارتند از:

• خستگی
• زردی
• پوست رنگ پریده
• اشتهای ضعیف
• رشد آهسته

تشخیص سریع تالاسمی در کودکان بسیار مهم است. اگر شما یا همسرتان ناقل هستید باید سریع آزمایش دهید.

در صورت عدم درمان تالاسمی در کودکان، می تواند منجر به بروز مشکلات در کبد، قلب و طحال شود. عفونت ها و نارسایی قلبی شایع ترین عارضه خطرناک زندگی تالاسمی در کودکان است.

مانند بزرگسالان، كودكان مبتلا به علائم تالاسمی شدید نیز برای خلاص شدن از شر آهن اضافی در بدن تزریق خون مکرر انجام دهند.

اثر تالاسمی بر بارداری

تالاسمی همچنین نگرانی های مختلفی را در رابطه با بارداری ایجاد می کند. این اختلال بر رشد اندام تولید مثل تأثیر می گذارد. به همین دلیل، زنان مبتلا به تالاسمی ممکن است با مشکلات باروری روبرو شوند.

برای اطمینان از سلامتی شما و کودک خود، مهم است که برنامه ریزی ها را تا حد ممکن انجام دهید. اگر می خواهید بچه دار شوید، این موضوع را با پزشک خود در میان بگذارید تا مطمئن شوید که در بهترین موقعیت سلامتی ممکن هستید.

سطح آهن شما باید با دقت کنترل شود. وضعیت سلامتی ارگان های مهم بدن شما نیز باید در نظر گرفته شود.

آزمایش قبل از تولد برای تالاسمی ممکن است در هفته 11 و 16 انجام شود. این کار به ترتیب با گرفتن نمونه مایع از جفت یا جنین انجام می شود.

بارداری عوامل خطر زیر را در زنان مبتلا به تالاسمی به همراه دارد:

• خطر بیشتر برای عفونت ها
• دیابت بارداری
• مشکلات قلبی
• کم کاری تیروئید
• افزایش تعداد انتقال خون مورد نیاز
• تراکم استخوان کم

تغذیه در تالاسمی

تغذیه در تالاسمی بسیار مهم می باشد. در صورتی که سطح آهن در خون بالا باشد، ممکن است نیاز به محدود کردن غذاهای غنی از آهن داشته باشید. ماهی و گوشت سرشار از آهن هستند، بنابراین یکی از موارد مهم تغذیه در تالاسمی محدود کردن این منابع است. همچنین نیاز است در نظر داشته باشید که از غلات غنی شده، نان و آب میوه ها خودداری کنید، زیرا دارای آهن بالایی هستند.

تالاسمی می تواند باعث کمبود اسیدفولیک (فولات) شود. این ویتامین B به طور طبیعی در غذاهایی مانند سبزیجات دارای برگ تیره و حبوبات یافت می شود. بنابراین یکی از موارد مهم تغذیه در تالاسمی مصرف این منابع است. ویتامین B برای دفع اثرات مازاد آهن و محافظت از گلبول های قرمز خون ضروری است. اگر به میزان کافی اسید فولیک در رژیم غذایی خود دریافت نمی کنید، پزشک ممکن است یک میلی گرم مکمل را روزانه توصیه کند.

یک رژیم غذایی کم چرب و گیاهی مناسب برای اکثر افراد تالاسمی بهترین انتخاب است. بیماران تالاسمی باید از غذاهایی که جذب آهن را در بدن افزایش می دهد خودداری کنند. آن ها می توانند غذاهای سرشار از کلسیم و ویتامین E باشند.

یکی از موارد مهم تغذیه در تالاسمی این است که مقدار آهن بدن باید کنترل شود. از آنجایی که پس از پر شدن ذخیره های کبد، آهن شروع به تجمع در قلب و هیپوفیز می کند، این امر می تواند بسیارخطرناک باشد. افزایش جذب آهن از روده می تواند دلیلی بر اضافه بار آهن در بدن باشد.

برخی داروها به کنترل سطح آهن در بدن کمک می کنند. افراد مبتلا به تالاسمي بايد از غذاهاي آهن بالا مانند گوشت گاو به طور جدی اجتناب كنند. آهن گوشت به راحتی نسبت به سایر منابع آهن مانند نان و غلات در بدن جذب می شود.

بیماران تالاسمی همچنین باید از پختن غذا در ظروف آهنی خودداری کنند. علاوه بر این، برخی از غذاها مانند آب پرتقال می توانند باعث جذب آهن در بدن شوند. سایر مواد غذایی مانند چای، لبنیات و قهوه می توانند آهن بدن را کاهش دهند.

بیماران تالاسمی باید از رژیم غذایی جگر، صدف، لوبیا، گوشت گاو و کره بادام زمینی خودداری کنند. همچنین باید از مصرف انواع آلوها و آب آناناس، هندوانه، اسفناج، سبزیجات برگ سبز، خرما، کلم بروکلی، کشمش و نخود فرنگی پرهیز کرد.

مواد غذایی مناسب در تالاسمی

از آنجایی که تغذیه در تالاسمی بسیار حائز اهمیت است مصرف مواد غذایی مناسب در تالاسمی می تواند علائم بیماری را بهبود بخشد.

• غلات

غلات مانند سبوس گندم، ذرت، جو دوسر و برنج می توانند جذب آهن را کاهش دهند و یکی از مواد غذایی مناسب در تالاسمی می باشد. شما می توانید با غلات شیر میل کنید. پروتئین سویا همچنین می تواند در کاهش جذب آهن در بدن نقش داشته باشد.

• چای، قهوه و ادویه

قهوه، چای و ادویه هایی مانند پونه کوهی باعث کاهش جذب آهن می شوند. بیماران تالاسمی به وفور می توانند مصرف چای و قهوه داشته باشند.

• محصولات لبنی

یکی از مواد غذایی مناسب در تالاسمی محصولات لبنی است. شیر، پنیر، ماست و سایر لبنیات می توانند باعث کاهش جذب آهن بدن شوند. به منظور جلوگیری از افزایش وزن، گزینه های کم چربی لبنیات، انتخاب های مناسبی می باشند.

• ویتامین E

بیماران تالاسمی باید رژیم غذایی حاوی مواد غذایی مانند آجیل، غلات و تخم مرغ و سایر غذاهای سرشار از ویتامین E داشته باشند. همچنین برای افزایش دریافت ویتامین E مصرف روغن زیتون توصیه می شود.

• کلسیم

افرادی که از تالاسمی رنج می برند می توانند غذاهای زیادی در رژیم غذایی خود داشته باشند که سرشار از کلسیم هستند. کلسیم همچنین به قوی و سالم نگه داشتن استخوان ها کمک می کند. بنابراین یکی از مواد غذایی مناسب در تالاسمی می باشد. دانه ها، بادام، خرما و ساردین ها همه منابع غذایی سرشار از کلسیم هستند.

علاوه بر مصرف مواد غذایی مناسب در تالاسمی، ورزش منظم می تواند به مدیریت علائم شما کمک کند. تمرینات با شدت متوسط ​​معمولاً در بیماران توصیه می شود، زیرا ورزش سنگین می تواند علائم شما را بدتر کند. پیاده روی و دوچرخه سواری نمونه هایی از تمرینات با شدت متوسط ​​است. شنا و یوگا گزینه های دیگری هستند و برای مفاصل شما نیز مفید هستند.