هایپرلیپیدمی ترکیبی خانوادگی: بررسی اجمالی اساس مولکولی ،مکانیسم ها و استراتژی های درمانی

در بین انواع مختلف دیس لیپیدمی ، هایپرلیپیدمی ترکیبی خانوادگی ( FCHL) شایعترین اختلال ژنتیکی است که حداقل با دو شکل مختلف از ناهنجاری های چربی: هایپر کلسترول خون وهیپرتریگلیسیریدمی مشخص می شود. FCHL  یک عامل مهم بیماریهای قلبی عروقی است بعبارتی.یک بیماری ناهمگن است که با برخی از نقص های متابولیکی مرتبط است. این ویژگی های متابولیکی شامل عملکرد ناکارآمد بافت چربی ، تأخیر در تخلیه لیپوپروتئینهای غنی از تری گلیسیرید ،تولید بیش از حد لیپوپروتئین با چگالی پایین و چربیهای کبدی و نقص در پاکسازی  ذرات لیپوپروتئین با چگالی کم است. برخی ژنهای مرتبط با FCHL مانند آنهایی که بر متابولیسم اثر می گذارند و پاکسازی ذرات لیپوپروتئین پلاسما  نیز وجود دارد. به دلیل شیوع بالای FCHL به خصوص در بیماران قلبی عروقی ، درمان هدفمند ایده آل است اما این نیاز به شناسایی پیشینه ژنتیکی بیماران دارد. FCHL دارای پیش زمینه چند ژنی و تاکنون بسیاری از ژن ها مشخص شده است كه مربوط به اين نوع از هيپرليپيدمي است. با توجه به اینکه FCHL شایع ترین نوع ژنتیکی هایپرلیپیدمی است و یکی از دلایل اصلی بیماری CVD است به این دلیل درمان این بیماری بسیار مهم است