گالاکتوزومی

گالاکتوزومیا ، به معنای "گالاکتوز در خون" ، به گروهی از اختلالات ارثی گفته می شود که توانایی بدن را در پردازش و تولید انرژی از قندی به نام گالاکتوز مختل می کند. هنگامی که افراد مبتلا به گالاکتوزومیا مواد غذایی یا مایعات حاوی گالاکتوز میخورند، قندهای هضم نشده در خون جمع می شوند.
 گالاکتوز در بسیاری از موادغذایی از جمله تمام محصولات لبنی (شیر و هر چیزی که از شیر تهیه می شود)، بسیاری از شیر خشک ها و برخی از میوه ها و سبزیجات وجود دارد. اختلال در پردازش گالاکتوز می تواند به دلیل کمبود هر یک از 3 آنزیمی باشد که در تجزیه و هضم گالاکتوز نقش دارند که این کمبود میتواند ناشی از جهش در ژن های سازنده ی این آنزیم ها باشد.

انواع گالاکتوزومی

3 نوع اصلی گالاکتوزومی وجود دارد که بر اساس علل ژنتیکی، علائم، نشانه ها و شدت متمایز می شوند:  

1.    گالاکتوزومیای کلاسیک (نوع 1)

 رایج ترین و شدیدترین نوع گالاکتوزومی، ناشی از جهش در ژن سازنده آنزیمی به نام گالاکتوز-1-فسفات اوریدیل ترانسفراز (GALT) است. علائم و نشانه های اولیه این نوع گالاکتوزومی شامل اختلال عملکرد کبد، حساسیت به عفونت ها، عدم رشد و آب مروارید است. این مشکلات معمولاً با تشخیص و درمان به موقع قابل پیشگیری یا بهبود است، اما سایر مشکلات پیشرونده یا طولانی مدت علی رغم درمان شایع است. این موارد شامل نقص فکری، اختلالات حرکتی و نارسایی زودرس تخمدان (در زنان) است.

2.    کمبود گالاکتوکیناز (نوع 2)

این نوع گالاکتوزومی ناشی از جهش در ژنی به نام GALK1 است که مسئول ساخت آنزیم گالاکتوکیناز می باشد که نقص در آن منجر به کمبود آنزیم گالاکتوکیناز 1 می شود. این نوع گالاکتوزومی معمولاً فقط باعث ایجاد آب مروارید می شود که می تواند با درمان جلوگیری و برطرف شود. به ندرت، این نوع باعث ایجاد تومور شبه مغزی می شود؛ وضعیتی که علائم یک تومور بزرگ مغزی را در صورت عدم وجود تومور مغزی تقلید می کند.

3.    کمبود اپی مراز گالاکتوز (نوع 3)

 ناشی از جهش در ژنی به نام GALE است که با کمبود آنزیم UDP-galactose-4-epimerase همره است. علائم و شدت این نوع به این بستگی دارد که این کمبود محدود به انواع خاصی از سلول های خونی باشد یا در همه بافت ها وجود داشته باشد. برخی از افراد مبتلا به این نوع گالاکتوزومی هیچ علائم و نشانه ای ندارند، در حالی که عده ای دیگر علائمی مشابه با گالاکتوزومی کلاسیک دارند. مانند گالاکتوزومی کلاسیک، با درمان می توان از بسیاری از علائم جلوگیری و یا بهبود یافت.
نوزادان مبتلا به گالاکتوزومی نوع دو یا سه نیز کمتر از نوزادان مبتلا به گالاکتوزومی نوع یک دچار مشکل خواهند شد. با این حال، آنها هنوز هم می توانند آب مروارید، مشکلات کلیوی و کبدی ایجاد کنند و رشد را به تأخیر بیندازند. دختران مبتلا به گالاکتوزومی ممکن است هنگام بلوغ به درمان هورمونی نیاز داشته باشند. برخی از نوزادان نوعی از بیماری به نام دوارت گالاکتوزومیا Duarte galactosemia (DG) دارند که از گالاکتوزومی نوع یک خفیف تر است. در نوزادان مبتلا به این گالاکتوزومی (DG) برخی از مشکلات مربوط به پردازش گالاکتوز وجود دارد، اما به اندازه نوع یک شدید نیست. ممکن است کودک شما به مراقبت خاصی احتیاج نداشته باشد، اگرچه ممکن است پزشک هنوز مصرف گالاکتوز و لاکتوز را از رژیم غذایی آنها توصیه کند.

گالاکتوزومی نوزادان

شیر مادر سرشار از موادمغذی مفیدی است که نوزادان به آنها نیاز دارند. مواد مغذی اصلی، هورمون ها و آنتی بادی هایی که آنها را در برابر بیماری محافظت می کند و سلامت آنها را حفظ می کند. اما برخی از نوزادان با گالاکتوزومی متولد می شوند. این یک بیماری متابولیکی نادر است که از پردازش گالاکتوز (یکی از قندهای موجود در شیر مادر و شیر خشک) و تبدیل آن به انرژی جلوگیری می کند. این اختلال می تواند مشکلات زیادی را برای نوزادان ایجاد کند و در صورت عدم درمان می تواند زندگی را تهدید کند. آزمایش گالاکتوزومی آسان است. درمان آن هم به محض تشخیص ساده است و کودکانی که به آن مبتلا هستند می توانند زندگی عادی داشته باشند.

عوامل ایجاد گالاکتوزومی

گالاکتوزومی نوعی بیماری ارثی است و در واقع هر دو والدین باید آن را منتقل کنند تا فرزندشان آن را بدست آورد. اگر کودک شما به این بیماری مبتلا است، به این معنی است که ژن هایی که آنزیم ها را برای تجزیه گالاکتوز به گلوکز (قند) تولید می کنند، از بین رفته اند. بدون این قسمت ها، ژن ها نمی توانند به آنزیم ها بگویند که کار خود را انجام دهند. این امر باعث جمع شدن گالاکتوز در خون می شود و مشکلاتی را به خصوص برای نوزادان تازه متولد شده ایجاد می کند. به عنوان یک والد یا والدین بالقوه، شما و همسرتان می توانید از نظر ژنتیکی از نظر گالاکتوزومی غربال شوید. ممکن است خود شما به گالاکتوزومی مبتلا نباشید اما ژن های شما ناقل این بیماری باشند و در صورتی که همسرتان نیز ناقل باشد ممکن است این بیماری را به فرزندان خود منتقل کنید. به یاد داشته باشید اگر ناقل هستید، به این معنی نیست که باید از گالاکتوز اجتناب کنید.  

علائم گالاکتوزومی

 در صورت مصرف لاکتوز موجود در شیر مادر یا شیرخشک، ممکن است نوزاد در چند روز اول تولد علائمی از گالاکتوزومی داشته باشد. این علائم اولیه عبارتند از:
•    امتناع از مکیدن شیر
•    استفراغ
•    زردی پوست و بی حالی
•    آب مروارید
حتی اگر کودکان در سنین پایین درمان شوند، تأخیر در یادگیری و رشد و همچنین نقص گفتاری امری عادی است. مسائل خاص و میزان تأخیر از کودکی به کودک دیگر متفاوت است، اما ممکن است شامل موارد زیر باشد:
•    ناتوانی های یادگیری
•    تأخیر در آموزش زبان
•    مشکلات گفتاری شایع است (اکثر کودکان مبتلا به گالاکتوزومی کلاسیک دارای اختلالات گفتاری هستند).
•    مشکل در ریاضیات 
•    اختلالات عصبی
•    مشکلات مربوط به راه رفتن، تعادل، لرزش های حرکتی خوب (تحت تأثیر اقلیت کودکان و بزرگسالان)
•    ناتوانی در هماهنگی حرکات ارادی (آتاکسی)
•    انقباضات غیر ارادی عضلات (لرزش)
•    برآورد نادرست فاصله در طی فعالیت عضلانی (دیس متری)
•    نارسایی تخمدان
تقریباً تمام زنان مبتلا به گالاکتوزومی شدید یا کلاسیک دچار نارسایی زودرس تخمدان می شوند، شرایطی که تخمدان ها زودتر از سن معمول آزاد کردن تخمک را متوقف می کنند. اگرچه علت دقیق آن مشخص نیست، اما اعتقاد بر این است که گالاکتوز یا محصول جانبی آن ممکن است برای تخمدان ها سمی باشد. بیشتر زنان به دلیل از دست دادن زودرس عملکرد تخمدان که شبیه یائسگی زودرس است، قادر به بچه دار شدن نیستند.

بنابراین اگر نوزاد تازه متولد شده شما دارای گالاکتوزومی کلاسیک باشد، از بدو تولد طبیعی به نظر می رسد. علائم در طی چند روز پس از شروع به نوشیدن شیر مادر یا شیر خشک حاوی لاکتوز - قند شیر حاوی گالاکتوز - شروع می شود. بدون درمان، با گذشت زمان ممکن است کودک شما دچار آب مروارید شود و در معرض عفونت باشد. آنها ممکن است آسیب کبدی و مشکلات کلیوی داشته باشند. مغز آنها ممکن است خوب بالغ نشود که می تواند باعث ناتوانی در رشد شود. برخی از کودکان با مهارت های حرکتی و عضلات مشکل دارند. برای دختران می تواند باعث توقف عملکرد تخمدان شود. 

تشخیص گالاکتوزومی

تشخیص برای یک بیماری ژنتیکی یا نادر اغلب می تواند چالش برانگیز باشد. متخصصان بهداشت به منظور تشخیص، به طور معمول سابقه پزشکی، علائم، معاینه فیزیکی و نتایج آزمایشگاهی فرد را بررسی می کنند. منابع زیر اطلاعات مربوط به تشخیص و آزمایش این بیماری را ارائه می دهند. اگر در مورد تشخیص گالاکتوزومی سوالی دارید، باید با یک متخصص بهداشت تماس بگیرید.
از جمله آزمایش های تشخیصی برای بیماری گالاکتوزومی می توان به آزمایشات ژنتیکی اشاره کرد. هم چنین غربالگری نوزادان در بدو تولد نیز از راهکارهای تشخیص به هنگام گالاکتوزومی است. در این روش یک نمونه خون از پاشنه (یک برش کوچک در پای کودک) گرفته می شود و برای چندین بیماری آزمایش می شود. گالاکتوزومی یکی از آنهاست. اگر کودک شما علائمی از بیماری نشان داد، پزشک برای تأیید آزمایش پیگیری را پیشنهاد می کند. این آزمایش هم نمونه خون و هم ادرار را شامل می شود.

رژیم غذایی در بیماران گالاکتوزومی

اگر فرزند شما به گالاکتوزومی مبتلا است، پزشک برای تعیین رژیم غذایی با شما همکاری می کند. لاکتوز و گالاکتوز از رژیم غذایی آنها خارج می شود. در عوض، فرمولای پایه سویا به آنها داده می شود و باید از مصرف شیر یا محصولات فرعی شیر اجتناب کنند. اگرچه فرد مبتلا به گالاکتوزومیا هرگز قادر به پردازش این نوع قند نخواهد بود، اما در صورت تشخیص به موقع می تواند زندگی عادی داشته باشد. کودک شما ممکن است نیاز به مکمل های ویتامین و مواد معدنی مانند کلسیم، ویتامین C، ویتامین D و ویتامین K داشته باشد.
تنها درمان گالاکتوزومیا پرهیز از غذاهایی است که حاوی لاکتوز و گالاکتوز هستند. یک پزشک و یک متخصص تغذیه که متخصص اختلالات متابولیکی است می تواند به شما بگوید که فرزند شما چه برنامه غذایی اصلاح شده ای را باید دنبال کند. فرد مبتلا به گالاکتوزومی باید از مصرف مواد غذایی حاوی شیر و تمام محصولات لبنی اجتناب کند، مانند:
•    شیر گاو
•    کره
•    ماست
•    پنیر
•    بستنی
•    مواد غذایی حاوی کازئین
•    سرشیر
•    کشک
•    مواد جامد تتهیه شده از آب پنیر
کودک می تواند از حدود 4 تا 6 ماهگی مصرف مواد غذایی جامد را شروع کند. کودکی که رژیم غذایی محدود به گالاکتوز دارد می تواند بیشتر غذاهای حاوی پروتئین مانند گوشت گاو، مرغ و تخم مرغ و بیشتر انواع میوه ها، سبزیجات و غلات را میل کند.

نقش مکمل های کلسیم در گالاکتوزومی

از آنجا که کودکان مبتلا به گالاکتوزومیا نمی توانند از محصولات شیر استفاده کنند، ممکن است سطح کلسیم آنها بسیار کم باشد. مصرف هر روز مکمل کلسیم به اطمینان از دریافت کلسیم کافی کمک خواهد کرد. مکمل های ویتامین D ممکن است علاوه بر کلسیم توصیه شود.
پزشک کودک شما به شما می گوید که چه مکمل هایی و به چه مقدار توسط کودک مصرف شود. بدون مشورت با پزشک بالینی در تیم پزشکی فرزند خود، از هیچ دارو یا مکملی استفاده نکنید.

درمان گالاکتوزومی

انواع مختلف روش های درمانی می تواند برای رفع نیازهای اجتماعی، رفتاری، ارتباطی و تحصیلی منحصر به فرد کودک شما استفاده شود.
•    گفتار درمانی می تواند به بهبود مهارت های ارتباطی کودک شما کمک کند.
•    ممکن است جلسات آموزشی هدفمند برای غلبه بر مشکلات یادگیری مورد نیاز استفاده شود.
•    فیزیوتراپی می تواند تحرک و قدرت عضلانی را افزایش دهد و به کودک شما کمک کند تا در محدودیت های عملکردی خود پیشرفت کند.
•    رفتار درمانی روند مهمی است که بر مدیریت مشکلات عاطفی و رفتاری متمرکز است. این روش درمانی همچنین می تواند به خانواده ها بیاموزد که چگونه به کودک مبتلا به گالاکتوزومی کمک می کند تا با اضطراب و ناامیدی ناشی از رعایت چنین رژیم محدودی کنار بیاید.