سندرم داون در اثر خطای کروموزومی در کروموزوم 21 ایجاد می گردد. بروز آن یک در هر 800-600 تولد زنده است و به دلیل وجود یک کروموزوم اضافه در هر کدام از سلول های بدن اتفاق می افتد.

سندرم داون موجب بروز علائم فیزیکی زیر می شود:

• کوتاه قدی
•   بیماری قلبی
•  عقب افتادگی ذهنی
• کاهش تون عضلانی
•  انعطاف پذیری زیاد مفاصل
• ایجاد لکه عنبیه
• انحراف رو به بالا چشم ها
• چین چشم به سمت داخل
• کوچک بودن حفره دهان
•  دستهای کم عرض
•  شکاف عریض بین انگشتان اول و دوم پا

آسیب شناسی سندرم داون

به طور طبیعی هر سلول بدن انسان به غیر از گامت ها حاوی 46 کروموزوم است که به صورت دوتایی قرار گرفته اند. در سندرم داون یک کروموزوم اضافی وجود دارد. در سندرم داون کروموزوم های 21 قبل از لقاح از یکدیگر جدا نمی شوند و گامت غیر طبیعی با یک گامت طبیعی ترکیب می شود و ایجاد تخم باروری با سه کروموزوم می کند. هم چنین این اتفاق ممکن است در طی اولین تقسیم پس از لقاح نیز رخ دهد که این نوع سندرم داون معمولا نادر است و میزان بروز آن 1-0.5 درصد می باشد. در نوع دیگر سندرم داون کروموزوم اضافی به کروموزوم دیگر متصل می شود. امکان بروز مجدد این نوع سندرم داون در بارداری بعدی وجود دارد به طوری که با تقسیم غیرطبیعی کروموزوم 21 در برخی از سلول های جدید این کروموزوم اضافی قرار می گیرند. لذا برخی از سلول های کودک تعداد کروموزوم طبیعی و سایر سلول ها کروموزوم اضافی خواهند داشت.

تغذیه درمانی

اندازه گیری های تن سنجی

در کودک مبتلا به سندرم داون موارد زیر اندازه گیری می شود:

• قد و وزن
•  محیط دور سر
•  ضخامت پوستی عضله سه سر بازو
• محیط دور بازو

دراین کودکان می توان شاخص توده ی بدنی را نیز برآورد کرد اما با توجه به کوتاهی قد، ممکن است شاخص توده ی بدنی بیش از اندازه گزارش شود. اندازه گیری رشد نقش مهمی در ارزیابی و شروع تغذیه درمانی دارد، زیرا این افراد قد کوتاه، تون عضله کم و توان حرکتی پایینی داشته که احتمالا موجب اضافه وزن بیمار می شود.

اندازه گیری های بیوشیمیایی

مطالعات بسیاری نشان داده اند که ناهنجاری های بیوشیمیایی و متابولیکی در افراد مبتلا به سندرم داون وجود دارد. اما اکثر این مطالعات با حجم نمونه کم انجام شده اند و تعمیم دادن دشوار است. اگر چه در بسیاری از موارد، غلظت سرمی آلبومین پایین گزارش شده است ولی مطالعات صورت گرفته بر سندرم داون ارزیابی آلبومین سرم را به صورت روتین توصیه نکرده است. در سندرم داون افزایش سطح گلوکز خون گزارش شده است که در نتیجه می توان انتظار افزایش خطر بروز دیابت شیرین را داشت. توصیه های کنونی برای درمان کودکان و نوزادان مبتلا به سندرم داون شامل ارزیابی عملکرد تیروئید در هنگام تولد و پس از آن به طور سالیانه می باشد.

دریافت غذایی

در طی دوره نوزادی دریافت غذایی نوزاد مبتلا به سندرم داون ممکن است متفاوت از نوزادان طبیعی باشد . اگر چه تغذیه با شیر مادر توصیه می شود اما بسیاری از نوزادان مبتلا به سندرم داون از طریق فرمول های شیمیایی موجود تغذیه می شوند. دلایل استفاده از فرمولاهای شیمیایی برای نوزادان مبتلا به سندرم داون شامل موارد زیر می باشد:

• بیماری های نوزاد
• پذیرش در بخش نوزادان
•  ناامیدی و افسردگی
• دریافت ناکافی شیر و دشواری در مکیدن توسط نوزاد

شروع دریافت مواد غذایی جامد در کودکان مبتلا به سندرم داون به تاخیر می افتد که اکثرا به دلیل تاخیر در شروع تغذیه خوراکی کودک و تکامل حرکتی است. اگر کنترل سر نوزاد ضعیف شده باشد یا نوزاد توانایی نشستن را نداشته باشد،  شروع دریافت موادغذایی جامد نباید در 6 ماهگی انجام پذیرد.

پایین بودن تون عضلات و مشکلات مکیدن نیز از شیرگیری نوزاد و جایگزین کردن غذاهای فنجانی را به تاخیر می اندازد. بخش مهمی از ارزیابی دریافت غذایی، تعیین میزان انرژی و مایعات مورد نیاز است زیرا شیوع چاقی در کودکان مبتلا به سندرم داون بالاست. مطالعات نشان داده اند که میزان دریافت انرژی کودکان مبتلا به سندرم داون 10% کمتر از میزان مصرف انرژی مرجع می باشد. بررسی انرژی مورد نیاز کودکان بالای 5 سال،  نیازمند محاسبه قد می باشد. نوزاد مبتلا به سندرم داون اغلب در هماهنگ نمودن مکیدن، بلع و تنفس مشکل دارد. 60-40 درصد نوزادان مبتلا به سندرم داون دارای اختلالات قلبی نیز هستند که در آن ها مکیدن ضعیف شده وخستگی در هنگام تغذیه رخ می دهد. ناهنجاری های گوارشی در نوزادان مبتلا به سندرم داون وجود دارد و این نوزادان اغلب نیازمند تغذیه لوله ای هستند. سایر عوامل فیزیکی که در سال های نخست زندگی، تغذیه را با مشکل روبه رو می سازند،  عبارتند از:

• عدم رشد کافی بافت های صورت
• کوچک بودن حفره دهان
• بد شکلی دندان ها
• گرفتگی بینی
•  دستان کوچک و انگشتان کوتاه

از شیرگیری و تغذیه توسط خود کودک معمولا در مقایسه با نوزاد طبیعی دیرتر رخ می دهد و اغلب تا 18-15 ماهگی به طور موفقیت آمیز آغاز نمی گردد.

استراتژی های مداخله

اضافه وزن: موثرترین مداخله برای کودک سندرم داون دارای اضافه وزن،  طراحی یک برنامه غذایی با کالری کنترل شده بر حسب کیلوکالری برای هر سانتیمتر قد است. مدیریت رژیم غذایی شامل ارزیابی سطح تکامل تغذیه کودک،  کار با فیزیوتراپ جهت تقویت مهارت های حرکتی تغذیه ای او و ایجاد تغییرات محیطی است. تغییرات محیط باید شامل سه وعده غذایی در زمان های مشخص،  نشاندن کودک بر صندلی بلند یا پشت میز است. میان وعده های تنظیم شده در برنامه غذایی،  باید حاوی چربی و قند کمی باشند. نوشابه های بدون الکل در صورت امکان باید حذف یا محدود شوند و شیر نیز از نوع کم چرب انتخاب شود. این کودکان را باید به انجام فعالیت های فیزیکی تشویق کرد. در برنامه های غذایی که به کمک والدین تهیه می شوند باید بر اندازه غذا،  تهیه غذا و کاهش تعداد وعده های غذایی خریداری شده از رستوران ها توجه کرد. اگر کودک یا نوجوان در سنین مدرسه است، باید وعده غذایی ویژه مدرسه نیز گنجانده شود.

مهارت های تغذیه ای

اغلب والدین به اشتباه روش های تغذیه متفاوتی را برای کودک مبتلا به سندرم داون به کار می برند. مشکلات رفتاری مربوط به تغذیه مانند عدم توانمندی کودک در امر تغذیه معمولا براساس آن چه که بین والدین و کودک در حین غذاخوردن اتفاق می افتد، شکل می گیرد. تیم درمانی، طی برنامه های مداخله ای ، می تواند والدین را در یادگیری وضعیت صحیح کودک و آگاهی از مهارت های اکتسابی مورد نیاز جهت ارتقای سطح تکاملی کودک راهنمایی نماید.

یبوست

یبوست یکی از مشکلات شایع و مکرر در کودک مبتلا به سندرم داون ست که به دلیل پایین بودن تون عضلات،  مصرف کم فیبر و مایعات ناکافی در رژیم غذایی رخ می دهد. بهتر است درمان شامل افزایش فیبر و مایعات،  با تاکید بر مصرف آب باشد. محتوای فیبر رژیم غذایی برای کودکان پس از سه سالگی،  6-5 گرم در روز است. برای بزرگسالان 25-30  گرم در روز فیبر رژیمی توصیه می گردد.