به گروهی از اختلالات ارثی گفته می شود که توانایی بدن را در پردازش و تولید انرژی از قندی به نام گالاکتوز مختل می کند. هنگامی که افراد مبتلا به گالاکتوزومیا  مواد غذایی یا مایعات حاوی گالاکتوز مصرف میکنند ، قندهای هضم نشده در خون جمع می شوند. گالاکتوز در بسیاری از موادغذایی ، از جمله تمام محصولات لبنی (شیر و هر چیزی که از شیر تهیه می شود) ، بسیاری از شیر خشک ها ، و برخی از میوه ها و سبزیجات وجود دارد.اختلال در پردازش گالاکتوز می تواند به دلیل کمبود هر یک از 3 آنزیمی باشد که در تجزیه و هضم گالاکتوز نقش دارند که این کمبود میتواند ناشی از جهش در ژن های سازنده ی این آنزیم ها باشد.

انواع گالاکتوزومی

۱.    گالاکتوزومیای کلاسیک (نوع ۱)

 رایج ترین و شدیدترین نوع گالاکتوزومی که شامل اختلال عملکرد کبد ، حساسیت به عفونت ها ، عدم رشد و آب مروارید است. 

۲.    کمبود گالاکتوکیناز (نوع ۲) 

این نوع گالاکتوزومی معمولاً فقط باعث ایجاد آب مروارید می شود ، که می تواند با درمان جلوگیری و برطرف شود. به ندرت ، این نوع باعث ایجاد تومور شبه مغزی می شود؛

۳.    کمبود اپی متراز گالاکتوز (نوع ۳)

برخی از افراد مبتلا به این نوع گالاکتوزومی هیچ علائم و نشانه ای ندارند ، در حالی که عده ای دیگر علائمی مشابه با گالاکتوزومی کلاسیک دارند

علائم گالاکتوزومی

 در صورت مصرف لاکتوز موجود در شیر مادر یا شیرخشک کودک ، ممکن است نوزاد در چند روز اول تولد علائمی از گالاکتوزومی داشته باشد.این علائم اولیه عبارتند از:
•    امتناع از مکیدن شیر
•    استفراغ
•    زردی پوست (زردی) بی حالی
•    آب مروارید
حتی اگر کودکان در سنین پایین درمان شوند ، تأخیر در یادگیری و رشد و همچنین نقص گفتاری امری عادی است. مسائل خاص و میزان تأخیر از کودکی به کودک دیگر متفاوت است ، اما ممکن است شامل موارد زیر باشد:
•    ناتوانی های یادگیری
•    تأخیر در تحصیل زبان
•    مشکلات گفتاری شایع است (اکثر کودکان مبتلا به گالاکتوزومی کلاسیک دارای اختلالات گفتاری هستند)
•    مشکل در ریاضیات 
•    اختلالات عصبی
•    مشکلات مربوط به راه رفتن ، تعادل ، لرزش های حرکتی خوب (تحت تأثیر اقلیت کودکان و بزرگسالان)
•    ناتوانی در هماهنگی حرکات ارادی (آتاکسی)
•    انقباضات غیر ارادی عضلات (لرزش)
•    برآورد نادرست فاصله در طی فعالیت عضلانی (دیس متری)
•    نارسایی تخمدان

تشخیص گالاکتوزومی

تشخیص برای یک بیماری ژنتیکی یا نادر اغلب می تواند چالش برانگیز باشد
از جمله آزمایش های تشخیصی برای بیماری گالاکتوزومی می توان به آزمایشات ژنتیکی اشاره کرد.هم چنین غربالگری نوزادان در بدو تولد نیز از راهکار های تشخیص به هنگام گالاکتوزومی است.در این روش یک نمونه خون از چوب پاشنه (یک برش کوچک در پای کودک) گرفته می شود و برای چندین بیماری آزمایش می شود. گالاکتوزومی یکی از آنهاست. 

رژیم غذایی در بیماران گالاکتوزومی

فرد مبتلا به گالاکتوزومی باید از مصرف مواد غذایی حاوی شیر و تمام محصولات لبنی اجتناب کند ، مانند:
•    شیر گاو
•    کره
•    ماست
•    پنیر
•    بستنی
•    مواد غذایی حاوی کازئین
•    سرشیر
•    کشک
•    مواد جامد آب پنیر
کودک می تواند از حدود 4 تا 6 ماهگی مصرف مواد غذایی جامد را شروع کند. کودکی که رژیم غذایی محدود به گالاکتوز دارد می تواند بیشتر غذاهای حاوی پروتئین مانند گوشت گاو ، مرغ و تخم مرغ و بیشتر انواع میوه ها ، سبزیجات و غلات را میل کند.
از آنجا که کودکان مبتلا به گالاکتوزومیا نمی توانند از محصولات شیر استفاده کنند ، ممکن است سطح کلسیم آنها بسیار کم باشد. مصرف هر روز مکمل کلسیم به اطمینان از دریافت کلسیم کافی کمک خواهد کرد. مکمل های ویتامین D ممکن است علاوه بر کلسیم توصیه 

درمان گالاکتوزومی

•    گفتار درمانی می تواند به بهبود مهارت های ارتباطی کودک شما کمک کند.
•    ممکن است جلسات آموزشی هدفمند برای غلبه بر مشکلات یادگیری مورد نیاز استفاده شود.
•    فیزیوتراپی می تواند تحرک و قدرت عضلانی را افزایش دهد و به کودک شما کمک کند تا در محدودیت های عملکردی خود پیشرفت کند.
•    رفتار درمانی روند مهمی است که بر مدیریت مشکلات عاطفی و رفتاری متمرکز است. این روش درمانی همچنین می تواند به خانواده ها بیاموزد که چگونه به کودک مبتلا به گالاکتوزومی کمک می کند تا با اضطراب و ناامیدی ناشی از رعایت چنین رژیم محدودی کنار بیاید.