هایپرلیپیدمی ترکیبی خانوادگی یا FCHL یکی از شایع ترین علل ژنتیکی هایپرلیپیدمی است و با افزایش کلسترول ،تری گلیسیرید یا هر دو مرتبط استو موجب افزایش آپولیپوپروتئین B سرم می شود. شیوع FCHL  از 0.5 تا 2 در سراسر جهان و حدود 10٪ از این بیماران از بیماری قلبی عروقی (CAD) رنج می برند. بر اساس مطالعات قبلی در حدود 3.5 میلیون مردم در اروپا و 7.2 میلیون نفر در ایالات متحده هستند تحت تأثیر این اختلال قرار دارند.

 تجزیه و تحلیل پیوند و توالی نسل بعدی با موفقیت برای شناسایی  واریانت ژنتیکی نادر استفاده شده است که دارای اثرات متوسط تا بزرگ است. ما واریانت جدیدی را در ژن USF1 شناسایی کردیم که منجر به تعویض تریپتوفان برای آرژنین در موقعیت 196 می شود. ما حدس می زنیم که این جهش [Arg196Trp] در ژن USF1 است ممکن است در این خانواده با FCHL و بیماری عروق کرونر قلب زودرس همراه باشد. با این حال ، ساز و کار اساسی نیاز به تحقیقات بیشتر دارد. این یافته ها نشان می دهد که USF1 نقش مهمی در مسیرهای بیولوژیکی مرتبط با متابولیسم چربی ایفا می کند.