ارتباط یک نوع جدید واریانت ژن LPL با هایپرلیپیدمی ترکیب خانوادگی
منتظر شده در 1399/01/28
هایپرلیپیدمی ترکیبی خانوادگی (FCHL) یک اختلال ژنتیکی شایع است که با افزایش کلسترول سرم ناشتا ، تری گلیسیریدها ، و آپولیپوپروتئین B-100 مشخص می شود. تکنیک های ژنتیکی مولکولی مانند توالی نسل بعدی بسیار روش موفقیت آمیز برای یافتن واریانت های نادر با یک اثر متوسط تا بزرگ بوده است. در این مطالعه ، ما یک شجره بزرگ از مطالعه مشهد در شمال شرقی ایران را با وجود FCHL و ابتلا به بیماری عروق کرونر قلب زودرس مشخص کردیم. در این خانواده ، ما برای تعیین بیماری مرتبط با ژن از توالی کل و اگزوم و توالی سانگر استفاده کردیم. ما واریانت جدیدی را در ژن LPL شناسایی کردیم که منجر به تعویض آسپارژین برای اسید آسپارتیک در موقعیت 151 می شود. ما نتیجه گرفتیم که جهش D151N در ژن LPL ممکن است با FCHL و بیماری قلبی عروق کرونر زودرس در این خانواده همراه باشد.